O pseudomixoma peritoneal (PMP) caracteriza-se pela presença de ascite mucinosa e implantes na superfície peritoneal, geralmente associada a neoplasias mucinosas do apêndice ou ovário (em até 5% dos casos a origem é desconhecida). Apesar de raro (incidência 1:1.000.000), o PMP deve ser considerado no diagnóstico diferencial de ascite, particularmente se se tratar de uma ascite gelatinosa. O seu diagnóstico é confirmado por citologia do líquido ascítico e por aspetos imagiológicos característicos (US, TC e/ou RM) que demonstraram ascite não pura determinando lobulações nas superfícies hepática e esplénica (por compressão extrínseca secundária) e implantes peritoneais, sem invasão de órgãos. Os autores apresentam um caso raro e agressivo de PMP de origem desconhecida, com achados típicos nos exames de imagem. É apresentada iconografia (US, TC e citologia).
A maioria das estenoses esofágicas benignas responde ao tratamento de primeira linha com dilatação endoscópica, porém 40% recidiva. Apesar das opções endoscópicas atualmente existentes (injeção intralesional de corticoides, terapêutica incisional, próteses esofágicas) no tratamento das estenoses refratárias a sua abordagem terapêutica mantem-se um desafio não se conseguindo obter melhoria clínica significativa em alguns doentes.
A doença de Whipple é uma patologia sistémica causada pela infeção por Tropheryma whippelii. Apesar do seu tratamento ser simples com antibioterapia de longa duração, o seu diagnóstico pode ser tardio e desafiante pois, pela sua raridade, é frequentemente esquecido.
A pseudo-obstrução intestinal crónica (POIC) é um distúrbio raro, caracterizado pela ausência parcial/total de propulsão gastrointestinal, sendo obrigatório excluir uma obstrução mecânica.
As síndromes de sobreposição caracterizam-se pela presença de critérios clínicos e laboratoriais de diferentes distúrbios autoimunes simultaneamente. O lupus eritematoide discoide pode surgir como primeira manifestação do lupus eritematoso sistémico (LES) e o acometimento hepático está descrito em alguns casos; no entanto, pode surgir como entidade distinta na síndrome de sobreposição LES/hepatite autoimune, coexistindo no mesmo doente duas patologias de etiologia autoimune."
Na ausência de história de toma de ferro oral, ou de etilismo crónico, a hemossiderose gástrica difusa corresponde a uma patologia extremamente rara, somente descrita em case reports, habitualmente em associação com a hemocromatose (primária ou secundária) e casos de eritropoiese ineficaz (talassémias alfa e beta graves; síndromes mielodisplásicos). A terapêutica passa pela utilização de quelantes de ferro, ou de flebotomias.
Os corpos estranhos ingeridos atravessam o tubo digestivo sem complicações em 80% dos casos, sendo rara a perfuração do tubo digestivo. Contudo, a ingestão de objetos pontiagudos pode causar complicações em 35% dos casos podendo requerer remoção endoscópica ou, menos frequentemente, cirúrgica. Apresentamos o caso de um abcesso hepático causado pela provável migração transgástrica de corpo estranho.
A gastroenterite eosinofilica (GE) é uma doença rara, caracterizada por sintomas gastro-intestinais (sendo a dor abdominal o mais comum) e pela infiltração eosinofilica do tracto GI sem outra causa que explique a eosinofilia. É comum a associação com atopia ou alergias alimentares.
A colonoscopia tem vindo a ser cada vez mais requisitada, nomeadamente, como exame de rastreio para o carcinoma coloretal, sendo que, a preparação intestinal assume um papel de destaque no que concerne à qualidade diagnóstica desta técnica. No entanto, a preparação intestinal não é isenta de complicações. A alteração do estado de consciência é uma complicação possível, e é devida a alterações hidro-eletrolíticas associadas a perdas gastrointestinais. O coma por hiponatrémia severa é uma complicação rara e há poucos casos divulgados.
A síndrome DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms) é uma reação de hipersensibilidade sistémica caracterizada por dermatite exfoliativa e rash maculopapular, linfadenopatia, febre, eosinofilia e envolvimento de órgãos internos, como o fígado e o trato gastrointestinal. O diagnóstico é difícil porque as suas manifestações clínicas mimetizam as encontradas noutras doenças sistémicas graves.