A doença de Whipple é uma entidade rara, podendo manifestar-se com acometimento exclusivamente neurológico em aproximadamente 5% dos casos, sobretudo através de alterações cognitivas, oftalmoplegia supranuclear e alteração do estado de consciência. No doente cirrótico, como descrito neste caso, o diagnóstico diferencial com quadro de encefalopatia hepática mais atípica pode ser difícil e bastante desafiante.

A associação de IPMN e NET é rara, com apenas 20 casos descritos, não existindo descrição de achado triplo de adenoma, IPMN e NET. O diagnóstico de NETs múltiplos levanta a suspeita de uma endocrinopatia hereditária. Este caso prima pela raridade e pela importância de uma sequência diagnóstica estruturada.

O VHC é hepatotrópico e linfotrópico, e associa-se ao linfoma não Hodgkin. Este caso reforça a evidência de relação direta entre replicação do VHC e linfoma sendo o tratamento antiviral a terapêutica de primeira linha nos casos indolentes."

A pancreatite autoimune tipo 2 (PAI-2) ou pancreatite ductocêntrica idiopática é um subtipo raro de pancreatite auto-imune, caracterizada pela presença de lesões granulocíticas epiteliais, geralmente IgG4-negativas. Afeta indivíduos jovens, sem predomínio de sexo, não está associada a elevação sérica da IgG4, e foi recentemente descrita uma associação frequente com a colite ulcerosa (CU): prevalência concomitante em 16 a 35% na PAI-2. Os autores apresentam dois casos de PAI-2 que refletem esta associação, salientando algumas particularidades desta entidade, nomeadamente a extensão e refractariedade da CU associada (pancolite, resistente à messalazina e corticodependente), com controlo de ambas as doenças com infliximab.

A Doença de Wilson e a Hemocromatose Hereditária são distúrbios genéticos com transmissão autossómica recessiva independente. Considerando prevalências para a Hemocromatose Hereditária de 1/200 e para a Doença de Wilson de 1/30.000, a probabilidade da ocorrência simultânea de ambos os distúrbios no mesmo doente é de 1/6.000.000.

O Escorbuto é extremamente raro actualmente em países desenvolvidos, mas pode sugerir patologia do intestino delgado. O tratamento leva frequentemente a uma melhoria, mas deve-se manter uma vigilância apertada devido ao elevado risco de recorrência.

A doença granulomatosa crónica (DGC) associa-se frequentemente a manifestações inflamatórias multiorgânicas. As alterações inflamatórias do tubo digestivo podem ser morfologicamente indistinguíveis da doença de Crohn. O controlo inflamatório tem passado pelos imunossupressores convencionais mas com aumento de intercorrências infecciosas. Literatura recente tem relatado o papel benéfico da talidomida.

A poliarterite nodosa é uma causa rara de hemorragia gastrointestinal, de diagnóstico difícil e forma de apresentação grave, com prognóstico reservado apesar da terapêutica.

Os GISTs representam cerca de 0,1-3% das neoplasias gastrointestinais, sendo a esmagadora maioria esporádicos. Os casos hereditários são muito raros, estando reportadas mundialmente apenas 25 famílias. A mutação no exão 11 do gene KIT (c.1727T>C, p.Leu576Pro) foi apenas descrita numa família, com fenótipo de GISTs multifocais, hiperpigmentação cutânea e estenose esofágica . Apresentamos este caso pela raridade da apresentação. Discute-se a abordagem terapêutica e vigilância de GISTs hereditários.

O Síndrome de BRBN é uma patologia rara, associada a hemorragia digestiva crónica.