A doença celíaca assume-se como a causa mais frequente de enteropatia atrófica. No entanto, a atrofia vilositária num doente seronegativo constitui um dilema diagnóstico que deverá motivar a investigação de causas adicionais antes de se estabelecer um diagnóstico definitivo de doença celíaca seronegativa.
O Hidrotórax Hepático (HH) ocorre em 5% dos doentes com cirrose hepática e ascite. É causado pela transferência do líquido ascítico do abdómen para o espaço pleural através do diafragma, devido ao gradiente de pressão negativo intratorácico. O seu tratamento pode tornar-se difícil, com frequente refractariedade a diuréticos e toracocenteses evacuadoras. Outras alternativas, como a pleurodese, podem revelar-se agressivas com elevado risco de complicações.
A Doença associada ao Clostridium difficile (DACD) recidivante ocorre em 10-25% dos doentes tratados com metronidazol e vancomicina. Recentemente, o transplante de microbiota fecal foi aprovado na 3ª recidiva de DACD com uma alta taxa de sucesso (?90%). A sua aplicação na Doença inflamatória intestinal (DII) ainda é escassa.
Nos últimos anos tem se verificado um aumento do alerta clínico para o amplo espectro de doenças por mutação no gene ABCB4. Os autores apresentam um caso de um indivíduo jovem, com necessidade de colecistectomia precoce e história familiar de litíase vesicular e alteração das provas hepáticas em que se confirmou a presença de mutações no gene ABCB4, enquadrando-se no espectro do low phospholipid associated cholestasis syndrome (LPAC). O tratamento atempado com AUDC permite evitar evolução para formas graves, incluindo cirrose hepática.
O linfangioma do cólon é uma lesão subepitelial benigna rara, geralmente assintomática, constituindo na maioria das vezes um diagnóstico incidental. Atualmente, é aceite que o seu diagnóstico pode ser baseado em achados endoscópicos complementados pela caracterização ultrassonográfica obtida pela ecoendoscopia.
As cirurgias bariátricas e o sleeve em particular são técnicas seguras e com baixa iatrogenia, no entanto o leak e fistulização estão descritos como complicação em 2-8% destas cirurgias. O tratamento endoscópico destas situações com prótese é seguro e eficaz (60-80% dos casos). Contudo e em casos de refractariedade à colocação de próteses, as opções terapêuticas são escassas e o risco cirúrgico inerente a uma gastrectomia total é sempre elevado. Apresenta-se este caso pela nova perspectiva que oferece no tratamento clínico deste tipo de fístula.
Os autores apresentam um caso raro de aspeto endoscópico singular de envolvimento intestinal de PG associada a tumor neuro-endócrino duodenal multifocal. O envolvimento intestinal na PG é extremamente raro, sendo a perfuração intestinal uma das manifestações mais relatadas. Não existe na literatura referência a associação conhecida entre PG e TNE.
O carcinoma de células acinares do pâncreas é um tumor raro (1% dos tumores exócrinos pancreáticos), com mau prognóstico, apresentando 50% dos doentes metástases e/ou doença localmente avançada à data do diagnóstico. As metástases afetam frequentemente gânglios linfáticos e o fígado, porém pode ocorrer metastização à distância.
Na Doença de Parkinson (DP) avançada, a infusão contínua de Duodopa através de PEG-J, representa uma alternativa terapêutica, que permite maior estabilidade na concentração de fármaco, resultando em menos flutuações motoras e discinésias. Algumas complicações graves têm sido associadas a estes sistemas de infusão.
A infiltração hepática por doença hematológica constitui uma causa intrahepática não cirrótica rara a ter em consideração quando a investigação clássica é negativa.