Os GISTs representam cerca de 0,1-3% das neoplasias gastrointestinais, sendo a esmagadora maioria esporádicos. Os casos hereditários, associados à mutação germinal do gene KIT, são muito raros e habitualmente cursam com fenótipo de GISTs multifocais em idade jovem, podendo coexistir hiperpigmentação cutânea e disfagia por perturbação da motilidade esofágica. Estas características fenotípicas devem assim ser valorizadas, sobretudo se em associação, perante este diagnóstico.

Os insulinomas são maioritariamente lesões esporádicas e benignas, que requerem resseção de forma a controlar a clínica de hipoglicemia a que se associam. Técnicas menos invasivas são desejadas em doentes idosos, com co-morbilidades ou que rejeitam a opção cirúrgica.

Os pseudoaneurismas são complicações raras mas graves da pancreatite aguda ou crónica. São causados pela digestão enzimática da parede de artérias que passam por áreas ou colecções inflamatórias.

A hipoglicémia paraneoplásica é um evento raro associado a tumores neuroendócrinos usualmente pancreáticos dos quais o insulinoma é o mais frequente (4 casos/1.000.000/ano). Menos frequente ainda é a hipoglicémia induzida por tumor não associada a células de ilhéus (NICTH) ocorrendo em sarcomas e tumores gastrointestinais produtores de péptidos como IGF-1, IGF-2, somatostatina e GLP-1. Nestes últimos, o controlo glicémico pode ser especialmente desafiante.

A terapêutica imunomoduladora e biológica tendo sido amplamente utilizada na manutenção da remissão em doentes com doença inflamatória intestinal (DII).  O risco acrescido de doenças malignas extra-intestinais associado à terapêutica imunosupressora tem-se revelado uma preocupação crescente.

O tuberculoma peripancreático é uma entidade rara e frequentemente confundida com neoplasia maligna. O diagnóstico célere é essencial. Apresentamos o caso pela raridade e documentamos com respetiva iconografia (imagens radiológicas: TC, EUS e histológicas).

Os tumores neuroendócrinos gastrointestinais (gNET) são relativamente raros tendo a sua incidência vindo a aumentar nas últimas décadas bem como os estudos destinados a avaliar a frequência, patogénese e prognóstico dos gNET dos vários órgãos. Quanto aos tumores neuroendocrinos do esófago, estes são neoplasias extremamente raras correspondendo a cerca de 1% de todos os gNET. Poucos são os casos descritos na literatura bem como o conhecimento relativo a estes tumores, razão pela qual se apresenta o caso.

Os autores apresentam um caso de défice selectivo de IgA complicada de enterocolite granulomatosa, envolvimento pulmonar e articular marcados que, pela sua raridade, apresentação clínica inespecífica e exuberante, obrigou a um diagnóstico diferencial vasto e decisões terapêuticas difíceis.

O síndroma de Muir-Torre (SMT) é uma condição genética rara, com transmissão autossómica dominante, definida pela ocorrência de adenomas/carcinomas de glândulas sebáceas (AGS/CGS), queratoacantomas (QA) e neoplasias viscerais. A mais frequente é o carcinoma colorectal (CCR) e o SMT tem sido considerado uma variante do síndroma de Lynch (SL) com identificação de mutações germinais patogénicas em genes de reparação do ADN, principalmente no MSH2. O objetivo do presente estudo foi caracterizar famílias com SMT consideradas variantes do SL.

O conhecimento do espectro tumoral do síndroma de Lynch (SL) e do risco relativo(RR) de neoplasias é essencial para aconselhamento e racionalização de programas de vigilância.