A doença fibropoliquistica hepatorrenal caracteriza-se por  anomalias do desenvolvimento portobiliar  e degeneração fibroquistica renal, manifestando-se por fibrose hepática congénita, doença de Caroli e doença poliquistica hepática isoladas ou em associação a doença autossómica recessiva (AR) ou dominante (AD) poliquistica renal. A disfunção ciliar está na génese das alterações encontradas.

A pancreatite aguda em idade pediátrica é uma patologia incomum e potencialmente grave.

A Doença Inflamatória Intestinal (DII) pode manifestar-se: na cavidade oral, na Doença de Crohn (DC), subsequentemente à má-absorção intestinal, alteração imunitária da doença e respetivo tratamento. A meta traçada pela Organização Mundial de Saúde para 2020 de CPO é de 1,50. O CPO mede o número de dentes Cariados, Perdidos por cárie e Obturados.

A linfohistiocitose hemofagocítica (HLH) é uma doença rara de prognóstico reservado. As manifestações principais incluem hepatoesplenomegália, febre prolongada, pancitopenia, hipertrigliceridémia e ferritina elevada. A falência hepática pode ser o evento terminal da doença e é uma contraindicação para transplante hepático (TRH).

A DII (Doença Inflamatória Intestinal), manifestada em 25-30% dos casos em idade pediátrica, representa um grupo heterogéneo de doenças de etiologia desconhecida e evolução variável. Tem-se reconhecido um aumento da incidência nas últimas décadas, particularmente na DC (Doença de Crohn). O Infliximab é usado na DII moderada a severa, com ausência de resposta a tratamento corticosteroide ou imunossupressor.

A derivação transjugular intra-hepática (transjugular intrahepatic shunt-TIPS) é um procedimento comum no tratamento da hipertensão portal grave em adultos. Na idade pediátrica a experiência é escassa e as indicações podem ser distintas das do adulto. Pretendemos avaliar a experiencia do nosso centro com TIPS em idade pediátrica.

A anemia por deficiência de ferro (ADF) é a causa mais comum de anemia na Doença Inflamatória Intestinal (DII). Calcular a prevalência da ADF na população pediátrica com DII seguida numa Unidade de Gastrenterologia Pediátrica e avaliar a  experiência da unidade no tratamento com ferro EV destes doentes.

A colangite aguda pode associar-se a elevada morbimortalidade. As guidelines de Tokyo (TG) permitiram melhorar o diagnóstico e avaliar a gravidade da colangite e colecistite agudas. No entanto a acurácia/aplicabilidade da revisão de 2013 permanece por esclarecer.

Usualmente, a litíase da via biliar principal (VBP) resulta da migração da lama/cálculos originados na vesícula. A colecistectomia seria útil na prevenção da recidiva. Contudo, a recorrência pós-colecistectomia é observada em um número considerável de doentes.

Estudos divergem quanto à acuidade diagnóstica da ecoendoscopia com punção aspirativa por agulha fina (PAAF) dos quistos pancreáticos (QP) (33-77%). Fatores que influenciam um diagnóstico citológico positivo não estão claramente definidos.