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A deficiência de alfa-1 antitripsina(DA1AT) é uma doença autossómica codominante associada a doença hepática e pulmonar nos adultos. A associação entre doença hepática crónica(DHC) e homozigotia para o alelo Z mutante(PiZZ) está bem estabelecida, no entanto, não é clara a contribuição de outros genótipos na patogénese da DHC.