A Doença de Wilson e a Hemocromatose Hereditária são distúrbios genéticos com transmissão autossómica recessiva independente. Considerando prevalências para a Hemocromatose Hereditária de 1/200 e para a Doença de Wilson de 1/30.000, a probabilidade da ocorrência simultânea de ambos os distúrbios no mesmo doente é de 1/6.000.000.

A pancreatite autoimune tipo 2 (PAI-2) ou pancreatite ductocêntrica idiopática é um subtipo raro de pancreatite auto-imune, caracterizada pela presença de lesões granulocíticas epiteliais, geralmente IgG4-negativas. Afeta indivíduos jovens, sem predomínio de sexo, não está associada a elevação sérica da IgG4, e foi recentemente descrita uma associação frequente com a colite ulcerosa (CU): prevalência concomitante em 16 a 35% na PAI-2. Os autores apresentam dois casos de PAI-2 que refletem esta associação, salientando algumas particularidades desta entidade, nomeadamente a extensão e refractariedade da CU associada (pancolite, resistente à messalazina e corticodependente), com controlo de ambas as doenças com infliximab.

O VHC é hepatotrópico e linfotrópico, e associa-se ao linfoma não Hodgkin. Este caso reforça a evidência de relação direta entre replicação do VHC e linfoma sendo o tratamento antiviral a terapêutica de primeira linha nos casos indolentes."

A associação de IPMN e NET é rara, com apenas 20 casos descritos, não existindo descrição de achado triplo de adenoma, IPMN e NET. O diagnóstico de NETs múltiplos levanta a suspeita de uma endocrinopatia hereditária. Este caso prima pela raridade e pela importância de uma sequência diagnóstica estruturada.

A doença de Whipple é uma entidade rara, podendo manifestar-se com acometimento exclusivamente neurológico em aproximadamente 5% dos casos, sobretudo através de alterações cognitivas, oftalmoplegia supranuclear e alteração do estado de consciência. No doente cirrótico, como descrito neste caso, o diagnóstico diferencial com quadro de encefalopatia hepática mais atípica pode ser difícil e bastante desafiante.

A infiltração hepática por doença hematológica constitui uma causa intrahepática não cirrótica rara a ter em consideração quando a investigação clássica é negativa.

Na Doença de Parkinson (DP) avançada, a infusão contínua de Duodopa através de PEG-J, representa uma alternativa terapêutica, que permite maior estabilidade na concentração de fármaco, resultando em menos flutuações motoras e discinésias. Algumas complicações graves têm sido associadas a estes sistemas de infusão.

O carcinoma de células acinares do pâncreas é um tumor raro (1% dos tumores exócrinos pancreáticos), com mau prognóstico, apresentando 50% dos doentes metástases e/ou doença localmente avançada à data do diagnóstico. As metástases afetam frequentemente gânglios linfáticos e o fígado, porém pode ocorrer metastização à distância.

Os autores apresentam um caso raro de aspeto endoscópico singular de envolvimento intestinal de PG associada a tumor neuro-endócrino duodenal multifocal. O envolvimento intestinal na PG é extremamente raro, sendo a perfuração intestinal uma das manifestações mais relatadas. Não existe na literatura referência a associação conhecida entre PG e TNE.

As cirurgias bariátricas e o sleeve em particular são técnicas seguras e com baixa iatrogenia, no entanto o leak e fistulização estão descritos como complicação em 2-8% destas cirurgias. O tratamento endoscópico destas situações com prótese é seguro e eficaz (60-80% dos casos). Contudo e em casos de refractariedade à colocação de próteses, as opções terapêuticas são escassas e o risco cirúrgico inerente a uma gastrectomia total é sempre elevado. Apresenta-se este caso pela nova perspectiva que oferece no tratamento clínico deste tipo de fístula.