A Polipose Serreada (PS) caracteriza-se pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos serreados no cólon, predispondo para cancro colorectal (CCR). Contudo, a base molecular, particularmente nos casos que apresentam história familiar de pólipos/CCR (PS-HFP/CCR), não é conhecida. Previamente identificámos duas entidades moleculares nas famílias PS-HFP/CCR, com base na localização preferencial das lesões (proximal/todo-o-cólon e distal) e eventos somáticos na iniciação tumoral. Os resultados sugeriram envolvimento de vias de tumorigénese distintas nestas formas de PS-HFP/CCR e que a deficiência nos genes de reparação de erros no DNA do tipo mismatch (MMR) e no MGMT poder-se-á associar a susceptibilidade ao stress genotóxico na forma proximal.