Os Critérios de Bethesda revistos (CB) são utilizados para selecionar doentes com cancro colo-rectal (CCR) para despiste de Síndroma de Lynch (SL) – estratégia seletiva. Tendo em conta a baixa sensibilidade destes critérios, é atualmente recomendada a pesquisa de perda de expressão das proteínas reparadoras de ADN (PRA)/instabilidade de microssatélites (IMS) a todos os indivíduos com diagnóstico de CCR, ou naqueles < 70 anos - estratégia universal. Pretendeu-se avaliar os benefícios da aplicação da estratégia universal na identificação de doentes com SL.
Os hamartomas biliares, também conhecidos como VMC, são malformações benignas formadas por canais biliares dilatados envolvidos por estroma fibroso. Geralmente estão associados à doença poliquística autossómica dominante. Pensa-se que, em doentes com cirrose estabelecida, a inflamação hepática ou isquemia possa condicionar proliferação ductal com o desenvolvimento de lesões VMC-like. Apresentamos um caso raro e complexo, não descrito previamente na literatura, de uma doente com Síndroma de Lynch e elevação assintomática de CA-19-9, com diagnóstico de cirrose hepática associada a VMC, sem características morfológicas consistentes com doença poliquística renal ou hepática.
O cancro gástrico é a segunda neoplasia extracólica mais comum nos doentes com Síndroma de Lynch (SL). A maioria são adenocarcinomas de tipo intestinal, resultantes da progressão de condições e lesões prémalignas. As sociedades recomendam a realização de endoscopia digestiva alta mas com baixo nível de evidência e dependentes da realidade local. O objetivo foi avaliar a prevalência de condições/lesões pré-malignas (fenótipo de risco) em doentes com SL.
O síndroma de Lynch (SL) caracteriza-se pela presença de uma mutação germinal num dos genes de reparação de erros do DNA do tipo mismatch. A nível mundial, as grandes delecções, em particular do gene MSH2, correspondem a 20% do espectro mutacional.
O síndroma de Lynch (SL) confere risco elevado de carcinoma do cólon/recto (CCR). Os programas de vigilância (PV), baseados na colonoscopia, demonstraram eficácia na prevenção do CCR. Pretendeu-se avaliar o impacto de PV na prevenção de CCR no SL através da determinação do risco cumulativo (RC) de desenvolver adenomas e da prevalência de adenomas de risco (ADR)/CCR.
O conhecimento do espectro tumoral do síndroma de Lynch (SL) e do risco relativo(RR) de neoplasias é essencial para aconselhamento e racionalização de programas de vigilância.
Semana Digestiva 2025 | Todos os direitos reservados
