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Classicamente associados ao aumento do risco de doença de Crohn, os polimorfismos do NOD2, um gene envolvido na regulação da resposta imunológica, têm sido recentemente relacionados com aumento do risco de algumas infeções e neoplasias. Na cirrose hepática os portadores de mutações do gene NOD2 foram relacionados com aumento do risco de peritonite bacteriana espontânea (PBE) por alterarem a integridade da função de barreira da mucosa intestinal.

O gene NOD2 está envolvido na resposta imune inata e as suas mutações têm sido associadas a algumas doenças inflamatórias como a doença de Crohn e, mais recentemente, com o aumento do risco de infeções e neoplasias. Relativamente ao pâncreas, existe apenas um estudo que revela associação de um dos polimorfismos a pior prognóstico da pancreatite aguda (PA).