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O cancro do cólon e recto familiar do tipo X (FCCTX) define-se pela presença de critérios de Amesterdão, tumores microssatélites estáveis e ausência de mutações germinais nos genes de reparação do DNA tipo mismatch (MMR). Contudo, a sua etiologia genética permanece desconhecida. Previamente, identificámos duas entidades moleculares em tumores de famílias FCCTX: uma com frequente perda de heterozigotia em genes supressores tumorais e hipermetilação nos genes MMR (TSG+) e outra em que estas alterações são raras (TSG-). Tendo identificado alterações germinais candidatas associadas à susceptibilidade para a primeira entidade, seleccionámos uma família TSG- para sequenciação do exoma (WES) de modo a identificar genes/variantes candidatos subjacentes à susceptibilidade para esta segunda entidade

O cancro do cólon e recto familiar do tipo X (FCCTX) define-se pela presença de critérios de Amesterdão; tumores microssatélites estáveis e ausência de mutações germinais nos genes de reparação do DNA tipo mismatch (MMR). Previamente identificámos duas entidades moleculares em tumores de 15 famílias FCCTX: uma (n=10) com frequente perda de heterozigotia em genes supressores tumorais (TSG+) e outra (n=5) sem esta característica. Nos tumores TSG+, 7 apresentavam mutações somáticas no APC/KRAS e metilação nos genes MGMT/MMR; nos restantes, estas alterações eram raras.