Nos últimos anos tem se verificado um aumento do alerta clínico para o amplo espectro de doenças por mutação no gene ABCB4. Os autores apresentam um caso de um indivíduo jovem, com necessidade de colecistectomia precoce e história familiar de litíase vesicular e alteração das provas hepáticas em que se confirmou a presença de mutações no gene ABCB4, enquadrando-se no espectro do low phospholipid associated cholestasis syndrome (LPAC). O tratamento atempado com AUDC permite evitar evolução para formas graves, incluindo cirrose hepática.