O sarcoma mielóide progride frequentemente para leucemia mielóide aguda (LMA) e pode ser a sua única manifestação clínica. O envolvimento gastrointestinal é raro e a sua manifestação inicial é habitualmente inespecífica, podendo ser confundido com distúrbios benignos como o Síndrome do Intestino Irritável. O prognóstico é muito reservado, sobretudo quando há progressão para LMA. Este caso mostra-nos que o envolvimento gastrointestinal primário por uma doença hematológica pode ser muito difícil de diagnosticar. Um diagnóstico célere é essencial para que se inicie prontamente um tratamento adequado.

Os doentes com doença inflamatória intestinal (DII) apresentam maior risco de neoplasias colorretais, sendo o adenocarcinoma o tipo de tumor mais frequente. Os tumores neuroendócrinos (TNE) constituem neoplasias pouco frequentes e raramente descritas nestes doentes. Os autores apresentam um caso de uma doente com TNE do colon, que surgiu 25 anos após o diagnóstico de DII.

Apresenta-se um caso de POIC com neurólise do plexo mioentérico, em provável relação com fenómeno infeccioso, depois de amplamente excluídas causas auto-imunes e para-neoplásicas. Realça-se a raridade e complexidade do caso, bem como a ausência de alternativas terapêuticas viáveis neste contexto.

Apresenta-se este caso pela sua raridade e pelas circunstâncias que o tornam singular. Em primeiro lugar, trata-se de um caso de hemosuccus pancreaticus numa doente sem qualquer estigma de pancreatite. Em segundo lugar, apesar do achado do aneurisma na artéria gastroduodenal, não seria esta a causa da hemorragia, como evidenciado pela ineficácia da embolização, não se tendo no entanto identificado uma causa evidente na peça operatória. Por último, discute-se a relação da hemorragia com a introdução do rivaroxaban. Destaca-se ainda a iconografia recolhida.

A disfunção do esfincter de Oddi é uma causa de síndrome pós-colecistectomia, sendo uma entidade rara.

A actinomicose intestinal é uma Infecção bacteriana rara, supurativa, que varia de sub-aguda a crónica causada mais frequentemente pelo Actinomyces israelii, uma bactéria Gram-positiva anaeróbia. O envolvimento primário do intestino é raro e cursa geralmente com sintomas inespecíficos.

O Pênfigo é uma doença auto-imune vesículobolhosa, caracterizada pela formação de auto-anticorpos anti-desmogleína 1 e 3, o que promove a rotura dos desmossomas, a acantólise e a formação de vesículas intraepiteliais. Na sua forma bolhosa, o atingimento mucoso ocorre em 10-35%, sendo o envolvimento esofágico muito raro. Manifesta-se por odinofagia, disfagia, ou hemorragia digestiva alta com vómito de mucosa esofágica nos casos raros de esofagite dissecante superficial. A adequada interpretação dos achados clínicos, histológicos e da imunofluorescência permitem o diagnóstico correto. A corticoterapia na dose de 1mg/kg é eficaz no controlo sintomático em 60-90% casos.

A pancreatite aguda é uma forma rara de apresentação de hiperparatiroidismo primário. Apesar da fisiopatologia da pancreatite induzida pela hipercalcémia não ser ainda totalmente conhecida, existem vários mecanismos propostos: deposição de cálcio nos ductos pancreáticos com subsequente obstrução ductal, ativação do tripsionogénio do parênquima pancreático e suscetibilidade aumentada à hipercalcémia conferida por determinadas mutações.

A Púrpura de Henoch-Schönlein, apesar de ser a a vasculite mais frequente de pequenos vasos nas crianças, é extremamente rara no adulto, com uma incidência estimada entre 0,1-1,2 por milhão de adultos com mais de 20 anos. A clássica tétrade inclui uma púrpura palpável sem trombocitopénia, artrite, dor abdominal e lesão renal aguda. O envolvimento gastrointestinal ocorre em até 70% dos doentes. Os autores apresentam a singular iconografia (clínica e endoscópica), salientando a raridade desta doença.

O síndrome de Alagille é uma desordem autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1/100 000 nascimentos. Caracteriza-se por escassez de ductos biliares com colestase associada, anormalidades cardiovasculares, esqueléticas, oculares e fácies característica. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos. Nos casos em que o síndrome é suspeito mas em que os critérios diagnósticos não estão presentes, a sequenciação do gene JAG 1 deve ser realizada e pode ser fundamental no diagnóstico.