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A alteração das provas hepáticas é um dos principais motivos de referenciação a consulta hospitalar. A avaliação destes doentes consiste numa abordagem etiológica completa, o que inclui a pesquisa de doenças cuja prevalência é muito baixa. O objetivo deste estudo foi avaliar as causas principais de alteração das provas hepáticas (excluídas causas codificados como nódulos hepáticos e hepatites víricas) e determinar a necessidade de utilizar sistematicamente um painel alargado de testes que incluam doenças muito pouco prevalentes.

Nos últimos anos tem se verificado um aumento do alerta clínico para o amplo espectro de doenças por mutação no gene ABCB4. Os autores apresentam um caso de um indivíduo jovem, com necessidade de colecistectomia precoce e história familiar de litíase vesicular e alteração das provas hepáticas em que se confirmou a presença de mutações no gene ABCB4, enquadrando-se no espectro do low phospholipid associated cholestasis syndrome (LPAC). O tratamento atempado com AUDC permite evitar evolução para formas graves, incluindo cirrose hepática.