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Os GISTs representam cerca de 0,1-3% das neoplasias gastrointestinais, sendo a esmagadora maioria esporádicos. Os casos hereditários são muito raros, estando reportadas mundialmente apenas 25 famílias. A mutação no exão 11 do gene KIT (c.1727T>C, p.Leu576Pro) foi apenas descrita numa família, com fenótipo de GISTs multifocais, hiperpigmentação cutânea e estenose esofágica . Apresentamos este caso pela raridade da apresentação. Discute-se a abordagem terapêutica e vigilância de GISTs hereditários.