Métodos: Estudo de coorte unicêntrico. Avaliados doentes ≤70 anos com diagnóstico inicial de CCR entre 07/2017-06/2019 e submetidos a cirurgia.

Resultados: Incluídos 292 doentes, 275 com avaliação imunohistoquímica (IHQ) da expressão de MMR disponível/interpretável – 56,0% homens; idade mediana 61(IQR:54-65)anos; CCR estádio IV 5,8%; cólon direito 21,8%, esquerdo 28,0%; reto 50,2%(síncronos em 5 casos). A avaliação histológica revelou adenocarcinoma de alto grau (G3) em n=23 (8,4%); mucinoso/ anel de sinete n=31 (11,3%); infiltrado linfocitário n=82 (29,8%). 11 e 74 doentes cumpriam CA e CB, respetivamente (simultaneamente em 6); IHQ com perda expressão MMR em 24(8,7%) – perda MLH1/PMS2 n=15, MSH2/MSH6 n=1, PMS2 n=4, MSH2 n=1, MSH6 n=2, MLH1/PMS2/MSH6 n=1. Destes, nenhum preenchia CA e 13 preenchiam CB. Detetada mutação BRAF em n=3 e hipermetilação promotor MLH1 n=3. Diagnóstico genético realizado em 51 - SL em 3 doentes com IHQ alterada, dos quais nenhum preenchia CA e 2 preenchiam CB, o que significa que um doente não seria diagnosticado sem a realização sistemática de IHQ. 2 doentes apresentavam mutações MSH2 ou MSH6 de patogenicidade incerta. 2 têm estudo genético em curso.

Conclusão: Os resultados confirmam a importância da avaliação sistemática da expressão de proteínas MMR no CCR.