A síndrome Low phospholipid-associated cholestasis and cholelithiasis (LPAC) caracterizase por colelitíase sintomática recorrente em adultos jovens, estando associada a mutações do gene ABCB4/MDR3. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de mutações do gene ABCB4 em doentes com colelitíase sintomática antes dos 30 anos.