O caso apresentado ilustra o desafio diagnóstico e dificuldade no manejo de uma doença rara, progressiva e potencialmente fatal. A encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é uma doença rara, de transmissão autossómica recessiva e de prevalência desconhecida. O tratamento preconizado é de suporte e o prognóstico é reservado. Recentemente foi publicado um caso de sucesso de transplantação hepática no tratamento desta entidade.