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Os GISTs representam cerca de 0,1-3% das neoplasias gastrointestinais, sendo a esmagadora maioria esporádicos. Os casos hereditários, associados à mutação germinal do gene KIT, são muito raros e habitualmente cursam com fenótipo de GISTs multifocais em idade jovem, podendo coexistir hiperpigmentação cutânea e disfagia por perturbação da motilidade esofágica. Estas características fenotípicas devem assim ser valorizadas, sobretudo se em associação, perante este diagnóstico.