O síndroma de Muir-Torre (SMT) é uma condição genética rara, com transmissão autossómica dominante, definida pela ocorrência de adenomas/carcinomas de glândulas sebáceas (AGS/CGS), queratoacantomas (QA) e neoplasias viscerais. A mais frequente é o carcinoma colorectal (CCR) e o SMT tem sido considerado uma variante do síndroma de Lynch (SL) com identificação de mutações germinais patogénicas em genes de reparação do ADN, principalmente no MSH2. O objetivo do presente estudo foi caracterizar famílias com SMT consideradas variantes do SL.
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