A colangiografia por ressonância magnética revelou doença poliquística renal, sem alterações estruturais hepáticas ou das vias biliares. Realizada biópsia hepática que mostrou colestase canalicular, com dano hepatocitário misto. Durante o segundo trimestre da gravidez, aos 32 anos, desenvolveu diabetes gestacional e colestase intra-hepática da gravidez (com elevação máxima dos ácidos biliares de 325 umol/L e necessidade de indução do parto com 35 semanas de gestação). No pós-parto, foi estabelecido o diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 insulino-dependente e Doença de Graves. O filho recém-nascido foi encaminhado para estudo genético, por doença poliquistica renal e macrocefalia, que revelou uma microdeleção 17q12, no gene HNF1B, que posteriormente foi identificado na doente.

Discussão

O síndrome da microdeleção 17q12 é caracterizado por uma combinação de diferentes patologias, sendo as mais comuns a diabetes mellitus tipo MODY 5, alterações estruturais renais e alterações neuropsiquiátricas. Este é um caso de uma causa genética rara de colestase intra-hepática de início na vida adulta, sendo esta a primeira manifestação da síndrome. Descrevemos também a litíase vesicular e coledocolítiase como uma possível manifestação desde síndrome, até então não associada.