Mostrando produtos por etiqueta: SÍNDROME DE ALAGILLE

O síndrome de Alagille é uma desordem autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1/100 000 nascimentos. Caracteriza-se por escassez de ductos biliares com colestase associada, anormalidades cardiovasculares, esqueléticas, oculares e fácies característica. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos. Nos casos em que o síndrome é suspeito mas em que os critérios diagnósticos não estão presentes, a sequenciação do gene JAG 1 deve ser realizada e pode ser fundamental no diagnóstico.