O carcinoma do cólon e recto (CCR) em indivíduos jovens (≤50 anos) sugere predisposição hereditária, o que tem implicações importantes para o próprio e familiares. O síndroma de Lynch explica apenas 20% dos CCR ≤50 anos, pelo que na maioria dos doentes uma predisposição genética continua por identificar. Estudos de base populacional sugerem que mutações no gene MUTYH podem condicionar alguns destes casos. Foi objetivo deste estudo avaliar o contributo de mutações germinais no MUTYH nestes doentes.