O cancro do cólon e recto familiar do tipo X (FCCTX) define-se pela presença de critérios de Amesterdão; tumores microssatélites estáveis e ausência de mutações germinais nos genes de reparação do DNA tipo mismatch (MMR). Previamente identificámos duas entidades moleculares em tumores de 15 famílias FCCTX: uma (n=10) com frequente perda de heterozigotia em genes supressores tumorais (TSG+) e outra (n=5) sem esta característica. Nos tumores TSG+, 7 apresentavam mutações somáticas no APC/KRAS e metilação nos genes MGMT/MMR; nos restantes, estas alterações eram raras.