A síndrome LPAC (low-phospholipid-associated cholelithiasis) é uma doença genética caracterizada por uma predisposição acrescida para liIase biliar, provocada por mutações no gene ABCB4 (e noutros relacionados) que conduzem a uma diminuição da concentração biliar de fosfatidilcolina, tornando a bílis mais litogénica e promovendo lesão do epitélio biliar. Deve suspeitar-se deste diagnóstico na presença de, pelo menos, dois dos seguintes critérios clínicos: início dos sintomas biliares antes dos 40 anos, recorrência após colecistectomia e presença de focos hiperecogénicos hepáticos sugestivos de liIase ou de lamas biliares intrahepáticas. A suspeita diagnóstica é reforçada pela presença de história pessoal de colestase intra-hepática da gravidez ou de história familiar de litíase em familiares de primeiro grau.