O diagnóstico de DW baseia-se em scores de diagnóstico. No caso do doente não ter um teste genético positivo, não existe nenhum outro teste suficientemente específico. A histologia hepática não é patognomónica, a ausência de cobre hepático e um teste genético negativo não excluem DW. Ilustramos o desafio diagnóstico inerente ao amplo espectro de manifestações da DW. É fundamental um elevado índice de suspeição para um diagnóstico e terapêutica precoces."