A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por sobrecarga de ferro , levando a lesão no fígado, coração, articulações, pâncreas e glândulas endócrinas. Mutações no gene HFE são detectadas na maioria dos doentes, sendo a homozigotia C282Y a mais frequentemente reportada. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de doentes consecutivos oriundos da ilha de São Miguel para avaliar a apresentação, o curso clínico e o outcome da doença.