A hemocromatose hereditária é a doença autossómica recessiva mais comum em populações de ascendência europeia. Estudos populacionais demonstraram frequências variáveis dos alelos HFE C282Y, H63D e S65C, sendo a mutação C282Y a mais frequente no Norte da Europa e em Portugal. O objectivo deste estudo é determinar quais as mutações encontradas numa população da ilha de São Miguel referenciada para estudo genético por motivos clínicos.