Para que a RMN pélvica de estadiamento possa suportar a decisão terapêutica no manejo do cancro do reto (CR) tem que definir o estadiamento clínico (cTNM), o status da fáscia do mesorrecto (FMR) e as invasões vasculares extra-murais (EMVI). O relatório deve traduzir a avaliação destes aspectos para que um não-radiologista os consiga interpretar.

O cancro do cólon e recto familiar do tipo X (FCCTX) define-se pela presença de critérios de Amesterdão, tumores microssatélites estáveis e ausência de mutações germinais nos genes de reparação do DNA tipo mismatch (MMR). Contudo, a sua etiologia genética permanece desconhecida. Previamente, identificámos duas entidades moleculares em tumores de famílias FCCTX: uma com frequente perda de heterozigotia em genes supressores tumorais e hipermetilação nos genes MMR (TSG+) e outra em que estas alterações são raras (TSG-). Tendo identificado alterações germinais candidatas associadas à susceptibilidade para a primeira entidade, seleccionámos uma família TSG- para sequenciação do exoma (WES) de modo a identificar genes/variantes candidatos subjacentes à susceptibilidade para esta segunda entidade

O transplante de microbiota fecal (TMF) constitui uma opção terapêutica eficaz na infeção a Clostridium difficile (ICD) recorrente, que é atualmente a única indicação aprovada. Contudo, foram já apontadas áreas de potencial interesse para aplicação como a erradicação de microrganismos multirresistentes. A colonização intestinal por Klebsiella pneumoniae produtora de carbapenemases (KPC) tem sido cada vez mais relatada e estima-se que 10% dos doentes desenvolverão infeção. As infeções por KPC estão frequentemente associadas à falência do tratamento sendo a taxa de mortalidade ≥50%. A descolonização intestinal do KPC pode prevenir a transmissão e infeção por este agente.

Evidências recentes sugerem a eficácia de uma dieta com baixo teor de FODMAPs como intervenção terapêutica na Síndrome do Intestino Irritável (SII). Os ensaios conduzidos em amostras com um padrão alimentar idêntico ao da população portuguesa são escassos. No presente estudo foi avaliada a eficácia de uma dieta com baixo teor de FODMAPs na melhoria de sintomas e qualidade de vida de indivíduos com SII, e comparada com uma dieta convencional baseada nas guidelines de primeira linha do National Institute of Health and Care Excellence (NICE).

O Infliximab (IFX) e o Adalimumab (ADA) são fármacos eficazes no tratamento da doença inflamatória intestinal (DII). Estudos sugerem que a monitorização terapêutica (MT) permite optimizar o tratamento. Continua em aberto se esta estratégia se associa a maior eficácia terapêutica.

Indivíduos com polipose adenomatosa associada a mutações conhecidas (APC e MUTYH) têm um aumento de risco conhecido de cancro colorrectal (CCR). No entanto, identificam-se cada vez mais indivíduos com adenomas colorrectais múltiplos (multiple colorrectal adenomas, MCRA) na ausência de mutações germinativas destes genes.

A mucosectomia endoscópica (ME) é uma técnica segura e eficaz na ressecção de lesões colorrectais pré-malignas ou malignas de grandes dimensões, mas está associada a um risco elevado de recidiva.A mucosectomia endoscópica (ME) é uma técnica segura e eficaz na ressecção de lesões colorrectais pré-malignas ou malignas de grandes dimensões, mas está associada a um risco elevado de recidiva.Pretende-se avaliar a eficácia, segurança e taxa de recidiva da ME em lesões colorrectais superficiais usando a técnica de injeção e corte.

Adenocarcinomas em pólipos do cólon com estádio patológico pT1 podem ter tratamento endoscópico curativo. Na presença de critérios de mau prognóstico a cirurgia oncológica deve ser oferecida, mantendo-se o seguimento destas lesões controverso. Pretendeu-se conhecer o prognóstico dos doentes com pólipos malignos em seguimento na Instituição.

A incidência da Esofagite Eosinofílica (EEo) aumentou nos últimos anos sendo, atualmente, recomendadas biópsias esofágicas em todos os doentes com sintomas de disfunção esofágica. O objetivo do estudo foi avaliar a rentabilidade desta estratégia e determinar a incidência e características da EEo numa população com disfagia.

A primoinfeção pelo vírus Epstein Barr pode contribuir para o aparecimento de linfomas pós-mononucleose em doentes jovens do sexo masculino EBV seronegativos com doença inflamatória intestinal (DII) sob terapêutica com tiopurinas. O conhecimento do status EBV pode influenciar o tipo de vigilância e terapêutica num grupo particularmente vulnerável à ocorrência de primoinfeção.