A disfunção do esfincter de Oddi é uma causa de síndrome pós-colecistectomia, sendo uma entidade rara.

A actinomicose intestinal é uma Infecção bacteriana rara, supurativa, que varia de sub-aguda a crónica causada mais frequentemente pelo Actinomyces israelii, uma bactéria Gram-positiva anaeróbia. O envolvimento primário do intestino é raro e cursa geralmente com sintomas inespecíficos.

O Pênfigo é uma doença auto-imune vesículobolhosa, caracterizada pela formação de auto-anticorpos anti-desmogleína 1 e 3, o que promove a rotura dos desmossomas, a acantólise e a formação de vesículas intraepiteliais. Na sua forma bolhosa, o atingimento mucoso ocorre em 10-35%, sendo o envolvimento esofágico muito raro. Manifesta-se por odinofagia, disfagia, ou hemorragia digestiva alta com vómito de mucosa esofágica nos casos raros de esofagite dissecante superficial. A adequada interpretação dos achados clínicos, histológicos e da imunofluorescência permitem o diagnóstico correto. A corticoterapia na dose de 1mg/kg é eficaz no controlo sintomático em 60-90% casos.

A pancreatite aguda é uma forma rara de apresentação de hiperparatiroidismo primário. Apesar da fisiopatologia da pancreatite induzida pela hipercalcémia não ser ainda totalmente conhecida, existem vários mecanismos propostos: deposição de cálcio nos ductos pancreáticos com subsequente obstrução ductal, ativação do tripsionogénio do parênquima pancreático e suscetibilidade aumentada à hipercalcémia conferida por determinadas mutações.

A Púrpura de Henoch-Schönlein, apesar de ser a a vasculite mais frequente de pequenos vasos nas crianças, é extremamente rara no adulto, com uma incidência estimada entre 0,1-1,2 por milhão de adultos com mais de 20 anos. A clássica tétrade inclui uma púrpura palpável sem trombocitopénia, artrite, dor abdominal e lesão renal aguda. O envolvimento gastrointestinal ocorre em até 70% dos doentes. Os autores apresentam a singular iconografia (clínica e endoscópica), salientando a raridade desta doença.

O síndrome de Alagille é uma desordem autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1/100 000 nascimentos. Caracteriza-se por escassez de ductos biliares com colestase associada, anormalidades cardiovasculares, esqueléticas, oculares e fácies característica. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos. Nos casos em que o síndrome é suspeito mas em que os critérios diagnósticos não estão presentes, a sequenciação do gene JAG 1 deve ser realizada e pode ser fundamental no diagnóstico.

O síndrome de Ogilvie  é classicamente associado a doentes idosos, acamados e aos estados após trauma ou cirurgia. Contudo, este caso ilustra que pode ocorrer em qualquer idade, associado a doença sistémica severa. Os mecanismos patofisiológicos não estão totalmente esclarecidos, parecendo ocorrer uma disfunção autonómica de que resulta inibição da motilidade cólica. A colonoscopia com descompressão do cólon é uma das opções terapêuticas, com taxa de sucesso inicial de 61-95%, verificando-se recorrência até 40% dos casos. A terapêutica da doença de base, tal como se verificou neste caso, permite a resolução definitiva do quadro.

O diagnóstico diferencial de úlceras anorretais é vasto e deve incluir doença inflamatória intestinal, neoplasias, úlcera rectal solitária, úlceras virais, proctite isquémica, proctite infecciosa e proctite iatrogénica. Os autores relatam um caso de uma etiologia rara de úlcera anorretal.

Apresenta-se o caso para realçar a importância da vigilância clínica dos doentes com tuberculose latente que iniciam terapêutica com anti-TNFs, mesmo aqueles que fazem profilaxia, uma vez que esta nem sempre previne a reactivação. Destaca-se a singularidade do caso apresentado, em que a tuberculose activa foi diagnosticada apenas 18 meses após o inicio de terapêutica biológica, apresentando recidiva da doença ganglionar após tratamento antibacilar adequado.

O diagnóstico de AH piogénico secundário à perfuração do cólon por corpo estranho é incomum e de difícil reconhecimento pois associa-se a sintomas inespecíficos e na maioria dos casos não há memória da sua ingestão. O abcesso pode resultar de bacteriemia secundária a processo abdominal à distância. Neste caso, a abordagem inicial através da ecografia abdominal point of care, permitiu de forma rápida não só estabelecer um diagnóstico como procurar e identificar a causa do abcesso hepático.