O síndroma de Muir-Torre (SMT) é uma condição genética rara, com transmissão autossómica dominante, definida pela ocorrência de adenomas/carcinomas de glândulas sebáceas (AGS/CGS), queratoacantomas (QA) e neoplasias viscerais. A mais frequente é o carcinoma colorectal (CCR) e o SMT tem sido considerado uma variante do síndroma de Lynch (SL) com identificação de mutações germinais patogénicas em genes de reparação do ADN, principalmente no MSH2. O objetivo do presente estudo foi caracterizar famílias com SMT consideradas variantes do SL.

Os autores apresentam um caso de défice selectivo de IgA complicada de enterocolite granulomatosa, envolvimento pulmonar e articular marcados que, pela sua raridade, apresentação clínica inespecífica e exuberante, obrigou a um diagnóstico diferencial vasto e decisões terapêuticas difíceis.

Os tumores neuroendócrinos gastrointestinais (gNET) são relativamente raros tendo a sua incidência vindo a aumentar nas últimas décadas bem como os estudos destinados a avaliar a frequência, patogénese e prognóstico dos gNET dos vários órgãos. Quanto aos tumores neuroendocrinos do esófago, estes são neoplasias extremamente raras correspondendo a cerca de 1% de todos os gNET. Poucos são os casos descritos na literatura bem como o conhecimento relativo a estes tumores, razão pela qual se apresenta o caso.

O tuberculoma peripancreático é uma entidade rara e frequentemente confundida com neoplasia maligna. O diagnóstico célere é essencial. Apresentamos o caso pela raridade e documentamos com respetiva iconografia (imagens radiológicas: TC, EUS e histológicas).

A terapêutica imunomoduladora e biológica tendo sido amplamente utilizada na manutenção da remissão em doentes com doença inflamatória intestinal (DII).  O risco acrescido de doenças malignas extra-intestinais associado à terapêutica imunosupressora tem-se revelado uma preocupação crescente.

A hipoglicémia paraneoplásica é um evento raro associado a tumores neuroendócrinos usualmente pancreáticos dos quais o insulinoma é o mais frequente (4 casos/1.000.000/ano). Menos frequente ainda é a hipoglicémia induzida por tumor não associada a células de ilhéus (NICTH) ocorrendo em sarcomas e tumores gastrointestinais produtores de péptidos como IGF-1, IGF-2, somatostatina e GLP-1. Nestes últimos, o controlo glicémico pode ser especialmente desafiante.

Os pseudoaneurismas são complicações raras mas graves da pancreatite aguda ou crónica. São causados pela digestão enzimática da parede de artérias que passam por áreas ou colecções inflamatórias.

Os insulinomas são maioritariamente lesões esporádicas e benignas, que requerem resseção de forma a controlar a clínica de hipoglicemia a que se associam. Técnicas menos invasivas são desejadas em doentes idosos, com co-morbilidades ou que rejeitam a opção cirúrgica.

Os GISTs representam cerca de 0,1-3% das neoplasias gastrointestinais, sendo a esmagadora maioria esporádicos. Os casos hereditários, associados à mutação germinal do gene KIT, são muito raros e habitualmente cursam com fenótipo de GISTs multifocais em idade jovem, podendo coexistir hiperpigmentação cutânea e disfagia por perturbação da motilidade esofágica. Estas características fenotípicas devem assim ser valorizadas, sobretudo se em associação, perante este diagnóstico.

A prevalência do síndrome metabólico (SM) tem aumentado em todo o mundo e a esteatose hepática não alcoólica (NAFLD) poderá constituir-se como a manifestação hepática desta entidade. A elastografia hepática (fibroscan®), alternativa validada à biópsia para avaliar fibrose, permite também a quantificação da esteatose hepática através do valor do parâmetro de atenuação controlada (CAP).